С 1 января 2023 года по всей России стартовала программа расширенного неонатального скрининга более чем на 40 заболеваний. По подсчетам Минздрава, это позволит спасать до 2000 младенцев в год.

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных, которое проводят для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний, а также метаболических нарушений.

Для проведения расширенного неонатального скрининга забор образцов крови осуществляют в возрасте 24–48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки жизни у недоношенного новорожденного.

Начиная с первых дней после старта программы, уже были выявлены новорожденные с подозрением на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Дополнительно введение подобной программы даст возможность создать реестр семей — носителей генов наследственных заболеваний и предотвратить рождение больных детей при помощи новых медицинских технологий.