Минздрав сообщил о первых результатах российской программы расширенного неонатального скрининга, — у девочки из Кургана, рожденной 1 января 2023 года, диагностировали спинальную мышечную атрофию (СМА).

Ребенок был включен в группу риска по СМА на основании результатов исследования образца крови, проведенного в Екатеринбурге. После подтверждающей диагностики в Медико-генетическом центре им. акад. Н.П. Бочкова прошли телемедицинские консультации со специалистами профильных центров, включая генетиков. Заключение врачебной комиссии и медицинские документы переданы в фонд «Круг добра» для дальнейшего наблюдения ребенка и обеспечения дорогостоящими лекарственными препаратами.

В феврале 2023 года с помощью расширенного неонатального скрининга был выявлен второй случай СМА у новорожденного. Всего Минздрав сообщил о 13 младенцах с различными подтвержденными врожденными и наследственными заболеваниями.