Ариния — это врожденная аплазия костей носа, относящаяся к крайне редким генетическим заболеваниям. Причину ее развития выявили ученые из Национального института наук об окружающей среде (National Institute of Environmental Health Sciences, NIEHS), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения США (National Institutes of Health, NIH).

Как оказалось, мутация гена SMCHD1 способствует повышенной выработке в организме токсического белка DUX4, который вызывает плече-лопаточно-лицевую мышечную дистрофию. Она, в свою очередь, может приводить к врожденной аплазии костей носа.

Однако ученые отмечают, что развитие аринии не обходится без дополнительного воздействия модифицирующего фактора окружающей среды — например, вируса простого герпеса 1-го типа. Герпесвирусная инфекция усиливает экспрессию DUX4 в гене SMCHD1 стволовых клеток эмбриона человека и индуцированных плюрипотентных стволовых клетках пациентов.